14 dicembre 2018
Aggiornato 12:00

Malattie rare, forte adesione dei genitori allo screening per i figli

Sono già stati individuati precocemente 25 bambini affetti da tali patologie
Malattie rare, forte adesione dei genitori allo screening per i figli
Malattie rare, forte adesione dei genitori allo screening per i figli (Burlo)

TRIESTE - L'importanza di un approccio medico integrato che mantenga la centralità della persona e il valore della rete tra le realtà sanitarie esistenti in Friuli Venezia Giulia nel trattamento delle malattie rare sono stati al centro dell'incontro pubblico, organizzato all'Irccs Burlo Garofolo di Trieste da Azzurra onlus per celebrare la giornata internazionale delle malattie rare. Le malattie rare sono tra 6.000 e 7.000 e colpiscono non più di 5 persone su 10.000 abitanti. Oltre che numerose, le malattie rare sono molto eterogenee per età di insorgenza e sintomatologia e l'80 per cento di loro è dovuto a cause genetiche, mentre il restante 20 per cento è invece il risultato di fattori associati all'alimentazione, all'ambiente, a infezioni o reazioni immunitarie. Queste patologie sono accumunate da cronicità ed elevata mortalità, effetti disabilitanti e difficoltà di cura, complessità nella gestione clinica e forte impatto emotivo su pazienti e familiari. Inoltre, proprio per la loro rarità, sono poco conosciute dai medici generici e giungere alla loro diagnosi richiede spesso tempi lunghi.

In Friuli Venezia Giulia, però, sono stati compiuti rilevanti passi in avanti per assicurare a tutti i residenti l'accesso alla diagnosi, alla cura e alla presa in carico dei pazienti con il supporto di tutte le strutture sanitarie regionali e in special modo dal Centro di coordinamento regionale malattie rare. In particolare, la Regione ha costituito la rete regionale per le malattie rare che consente di rivolgersi ai presidi più prossimi alla propria residenza, in base alla tipologia di prestazione da effettuare per il trattamento della patologia. In regione, da aprile 2016 a livello regionale è stato avviato lo screening allargato per l'identificazione precoce delle malattie metaboliche che possono trovare beneficio da interventi terapeutici o dietetici, il quale ha già consentito di individuare precocemente 25 bambini affetti da tali patologie. Per la Regione, inoltre, l'adesione prossima al 100 per cento dei genitori allo screening sui figli è una ulteriore conferma della fiducia riposta dai cittadini nel servizio sanitario regionale. Al Centro di coordinamento regionale è stato quindi organizzato il Registro regionale delle malattie rare ed è sono stati effettuati gli accreditamenti nel conteso delle reti europee per le malattie rare (Ern) dell'Ortopedia del Burlo Garofolo, del Cro di Aviano, della Pneumologia dell'AsuiTs e del Centro di coordinamento regionale per le malattie rare della Asuiud, al fine di migliorare la diagnosi e la cura di malattie rare o complesse attraverso la condivisione e implementazione delle conoscenze esistenti a livello europeo.

La Regione ha poi stanziato ingenti finanziamenti per le terapie innovative ad alto costo, tra cui quelle per le Atrofie muscolari spinali (Sma), e sostenuto il progetto di ricerca sui modelli organizzativi della continuità assistenziale dei bambini con bisogni speciali proposto dal Burlo Garofolo per definire un modello regionale omogeneo e condiviso per l'identificazione precoce, la presa in carico e per la gestione del passaggio di cura dall'età pediatrica a quella adulta dei bambini con malattie rare.